Fibrose Cística: uma doença rara que afeta cerca de 115mil pessoas por ano

Por Bárbara Cintra e Marilisy Mendonça

Você sabia que a Fibrose Cística não é detectada pelo teste do pezinho? A Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose como também pode ser conhecida, é uma doença genética, ainda sem cura, mas, que se diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente poderá ter uma vida praticamente normal, dentro de seus limites.

Na maioria das vezes a Fibrose Cística é diagnosticada já na infância, embora também possa ser descoberta na adolescência ou na fase adulta. São cerca de 115 mil novos casos por ano. Bruno Gaspar descobriu que era portador da doença aos sete anos. “Meus pais não sabiam do que se tratava essa doença, foi uma surpresa”, Bruno hoje tem 23 anos e reside no Rio de Janeiro.

Sintomas e descoberta

A Fibrose Cística é descoberta através de dois exames: o teste do evapôrimetro e o teste do suor. Os dois testes medem a quantidade de suor do paciente. A diferença de um teste para o outro é que no primeiro são aplicadas quatro injeções com substâncias adrenérgicas e beta adrenérgica, respectivamente. Todas essas injeções são subcutâneas. Mesmo sendo estimulado, o portador ainda soa menos do que uma pessoa que não possui a doença.

Já o segundo teste são pequenos “choques” para também estimular a produção de suor. Esses choques vão produzir uma eletrólise, porque passa uma solução rica em H+. O teste do suor confirma ou desmente o primeiro teste.

13383857_10208333438847068_50736677_oPaciente sendo submetida ao teste do evapôrimetro. Unicamp recebe voluntários para aprimorar os testes  (Foto: Bárbara Cintra)

Os principais sintomas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição; tosse crônica; desnutrição; dificuldade de ganhar peso e estatura; movimentos intestinais anormais; pólipos nasais; sabor muito salgado na pele ou suor mais salgado que o normal e uma espécie de alongamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés, também conhecida como “baquetamento”.

No sistema respiratório da pessoa com Fibrose Cística, o muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios), sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico.

No sistema digestório, o muco espesso evita que as enzimas digestivas cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente. Já no sistema reprodutor, as alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar, considerando sempre sua condição clínica. Já os homens produzem espermatozoides, contudo, a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).

Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado o portador da doença pode ter uma vida normal, ativa e produtiva. Bruno ainda revelou que na época em que descobriram a doença, seus pais tiveram muita dificuldade em conseguir as medicações.“Meu pai teve que recorrer na justiça. Só depois disso, comecei o tratamento”, diz.

Mesmo a internet sendo uma ferramenta de mão cheia para descobrir muitas coisas, as informações sobre a Fibrose Cística ainda são escassas e quando encontradas, são muitas vezes erradas. “A população é carente dessas informações”, relata Bruno.

Tratamento “salgado” 

Segundo a doutora Helga Kaiser Sanches De Maria, especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria, “o tratamento torna-se caro porque envolve profissionais de diversas áreas como: médicos (pneumologista, gastroenterologista, pediatra, nutrólogo, geneticista, clínico geral), nutricionista, fisioterapeuta, educador físico, enfermeiro, psicólogo, entre outros”.

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Ainda segundo Helga, a realidade das internações frequentes, ausências escolares, rotina diária do uso de medicamentos e realização de exercícios e fisioterapia é muito desgastante para o doente e familiares.”Por isso o acompanhamento com um psicólogo é fundamental  no ambulatório, durante as internações e no dia a dia dos doentes e familiares, mas sabemos que essa é uma realidade distante das possibilidades de muitos doentes”.

De acordo com a doutora é necessário observar temas importantes como: medo de hospital, sentir-se diferente, sentimento de dependência e preocupação com o futuro. Em relação aos familiares: dedicação de tempo e energia, culpa, problemas econômicos, depressão, ansiedade, há um vasto campo de ação e cuidados necessários.

Editado por: Leonardo Castro e Carolina Orssolan

 

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